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quando, perché e come sottoporsi a test medici per prevenire e curare malattie anche improvvise

LUCIA GRANATI, professore associato di ematologia Università Sapienza di Roma

Se in famiglia c’è un genitore che in giovane età ha avuto un ictus o delle trombosi ricorrenti allora è il caso di eseguire dei test genetici per prevenire tali patologie. Negli ultimi vent’anni si è perfezionato lo screening trombofilico per evidenziare le cosiddette «sindromi trombofiliche». Con questo nome si definiscono alcune condizioni ereditarie o acquisite che sono collegate alla tendenza alle trombosi per lo più venose.
Per fare un esempio, se si occlude una vena si può avere una trombosi venosa negli arti inferiori; se la trombosi è arteriosa, ma questo caso si verifica più raramente, cioè se si occlude un’arteria che porta il sangue al cuore, si può avere un infarto. È comprensibile che le anomalie «ereditarie» sono evidenziate attraverso test genetici, mentre quelle acquisite sono dovute a fattori scatenanti quali i maggiori interventi chirurgici, i traumi, l’immobilizzazione prolungata, le fratture e le ingessature, le sindromi nefrosiche, l’assunzione di estroprogestici come per esempio della pillola anticoncezionale, le neoplasie ecc.
Ed è questo il motivo per cui, dopo un intervento chirurgico, o dopo una frattura che richiede un’ingessatura ed una lunga immobilizzazione, si eseguono le iniezioni sottocute di «Eparina», consistente in una terapia che serve a prevenire le trombosi. Quante persone hanno subito un intervento chirurgico o sono stati ingessati, ed hanno dovuto eseguire di malavoglia le iniezioni di Eparina sottocute? Ebbene questa terapia ha ridotto l’incidenza degli eventi trombotici secondari. La ricerca non si ferma mai, e altri farmaci anticoagulanti orali sostituiranno, ma solo in alcuni casi, l’Eparina. Si tratta degli inibitori di alcuni fattori della coagulazione.
Tornando agli esami da compiere, con un semplice prelievo di sangue si possono eseguire tutti i test. Uno dei primi introdotti è stata l’Antitrombina terza, soprattutto per quel che riguarda le donne che eseguivano terapia estro-progestinica in quanto era stato documentato che il rischio di trombosi venose aveva una più elevata incidenza. Ma, paradossalmente, il deficit di questa sostanza nel sangue è molto basso con una prevalenza dello 0,2 per cento, mentre altri test quale la carenza del fattore hanno una prevalenza del 5 per cento.
I nomi forse non saranno chiari ma quello che è importante è che trattasi di sostanze che inibiscono la coagulazione e che quindi, quando sono diminuite, tendono a far coagulare il sangue: Antitrombina terza, Proteina C, Proteina S, Antifosfolipidi ecc. Ma attenzione: tutti questi test sono molto costosi e quindi, nella sanità vista in termini economici, occorre valutare il rapporto tra costi e benefici. Bisogna essere oculati e far sì che siano gli ematologi a decidere quando eseguire i test, tutti i test. Sono comunque indicati: i soggetti sintomatici per tromboembolia venosa (Tev) in qualsiasi sede; i soggetti sintomatici per uno o più episodi di trombosi venosa superficiale (Tvs); i familiari di soggetti portatori di trombofilia eredofamiliare negli altri casi: la gravidanza, anche se non tutti sono d’accordo. Secondo i ginecologi, questi test sono estremamente importanti perché hanno portato a una netta riduzione degli aborti. Una volta che si è a conoscenza di un’alterazione genetica trombofilicia si può, infatti, eseguire una terapia preventiva.
Un capitolo a parte è costituito dai rischi per le trombosi arteriose, anche in questo caso ereditari ed acquisiti; i test da eseguire possono essere diversi tra i genetici, gli anticorpi fosfolipidi e l’omocisteina, ed eventualmente le sue alterazioni genetiche che vengono definite mutazioni; inoltre il colesterolo tra le trombosi arteriose acquisite, primi fra tutte la fibrillazione atriale, l’ipertensione, il diabete e l’aumento del colesterolo. Ma del colesterolo e dell’omocisteina parleremo la prossima volta.  

Tags: Ottobre 2014 Lucia Granati medici

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