Tumore al seno: al Policlinico Gemelli i test genomici aprono una nuova era terapeutica per ridurre drasticamente l’uso della chemioterapia. Ma devono essere adottati.
Al Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS la medicina di precisione entra dai laboratori per entrare stabilmente nei reparti, ridefinendo con rigore scientifico e visione clinica il percorso terapeutico delle pazienti con carcinoma mammario ormono-responsivo, che rappresentano la maggioranza assoluta delle diagnosi nel nostro Paese. Il cambiamento è reso possibile dall’introduzione sistematica dei test genomici, strumenti in grado di leggere il profilo biologico del tumore e restituire un’indicazione personalizzata sul rischio di recidiva e sulla reale necessità della chemioterapia. Tra i test più diffusi, l’Oncotype Dx si distingue per robustezza clinica e impatto sulla pratica quotidiana: analizzando l’attività di 21 geni, consente di stratificare con precisione le pazienti in gruppi a basso, intermedio o alto rischio, orientando la scelta fra ormonoterapia o chemio-ormonoterapia.
Un approccio rivoluzionario che, come sottolinea la dottoressa Alessandra Fabi, docente all’Università Cattolica del Sacro Cuore e responsabile della Medicina di Precisione in Senologia Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, «ha permesso di ridurre del 48% il ricorso alla chemioterapia nelle pazienti eleggibili, risparmiando ogni anno il trattamento a circa 6.000 donne, senza compromettere l’efficacia terapeutica». Il beneficio è duplice: sul piano clinico, diminuisce l’esposizione a tossicità acute e croniche; sul piano umano, aumenta sensibilmente la qualità di vita, restituendo alle pazienti un percorso più sostenibile, meno invasivo e non privo di dignità emotiva.
Spiega: “Nelle pazienti che mostrano una forma aggressiva di tumore, il trattamento più idoneo, dopo l’intervento chirurgico è la chemioterapia; al contrario, in quelle con le forme a bassa aggressività si può procedere solo con l’ormonoterapia. Tra queste due categorie di pazienti, ce n’è una terza, che può avvantaggiarsi del test Oncotype; si tratta di donne con un tumore invasivo in stadio precoce (stadio I, II o IIIa), ormono-sensibile ed HER2 negativo, senza coinvolgimento dei linfonodi o al massimo con fino a tre linfonodi interessati (in caso di donne in menopausa). In queste donne, il test genomico aiuta il medico a valutare il rischio di recidiva e a guidare la scelta terapeutica tra la semplice ormono-terapia o la chemioterapia seguita dall’ormono-terapia”
In Italia nel 2020 è stato creato un fondo speciale di 20 milioni di euro per poter offrire questo test a circa 10.000 pazienti l’anno; ciononostante solo alcune regioni (come Lazio, Lombardia e Campania) hanno utilizzato il test disponibile, ma in altre Regioni l’utilizzo del test è rimasto solo marginale, generando profonde disparità territoriali che rischiano di compromettere l’efficacia complessiva dei percorsi di cura. Gli esperti del Policlinico Gemelli chiedono ora che il test venga garantito in tutte le Regioni e inserito nei LEA, mentre nuovi studi puntano a estenderne l’uso anche prima dell’intervento chirurgico. Per Gianluca Franceschini, direttore della UOC di Chirurgia Senologica e del Centro Integrato di Senologia, «l’obiettivo è garantire equità di accesso a un test che non rappresenta più un’opzione accessoria, ma uno strumento imprescindibile per una cura appropriata. Per questo chiediamo che Oncotype Dx sia inserito nei LEA, rendendolo disponibile in modo uniforme su tutto il territorio nazionale».
Accanto all’impiego post-operatorio, nuovi studi promossi anche dal Gemelli e dal network GIM (Gruppo Italiano Mammella) puntano a valutare l’utilizzo del test in fase pre-chirurgica, per determinare con maggiore precisione se alcune pazienti possano evitare non solo la chemio adiuvante, ma anche la chemioterapia neoadiuvante. Se confermate, queste evidenze potrebbero aprire ulteriori prospettive: per specifici sottogruppi – ad esempio le più giovani – potrebbe risultare sufficiente una terapia ormonale di ultima generazione prima dell’intervento, riducendo ulteriormente il carico terapeutico.
Il contributo del Policlinico Gemelli va oltre la sola applicazione clinica: è un impegno culturale e scientifico che spinge l’intero sistema sanitario verso una medicina capace di ascoltare la biologia del tumore e la persona che lo porta. Una medicina più esatta, più sofisticata, ma anche più umana. In questo scenario, i test genomici non rappresentano soltanto un progresso tecnologico, ma la promessa concreta di un percorso di cura più rispettoso e razionale. Una promessa che al Gemelli ha già preso forma e che, se sostenuta da politiche nazionali coerenti, potrebbe diventare patrimonio di tutte le pazienti italiane.